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신생아 때부터 뇌가 망가지기 시작해 평생을 정신지체로 살아야 하는 무서운 병이 있습니다.

바로 유전성대사질환인데요.

간단한 혈액 검사로 알 수 있고, 빨리 치료를 받으면 완치도 가능합니다.

얼마 전 예쁜 둘째 딸을 출산한 30대 여성입니다.

아기건강에 큰 문제는 없는지, 혹 유전적인 병은 없는지 알아보기 위해 병원을 찾았습니다.

[이민영 (가명) : 병에 누가 많이 걸렸다고는 들어본 적은 없는데 그래서 꼭 검사는 해야 된다고 해서 이번 기회에 검사하러 여기 왔습니다.]

신생아라면 생후 48시간 후부터 최대 일주일 안에는 이 병에 대한 검사를 받아야 하는데요.

바로 유전성대사질환입니다.

유전성대사질환은 우리 몸에서 섭취한 음식물을 소화시키는 효소 가운데 딱 한 가지가 부족해서 문제를 일으키는 병인데요.

[이동환/순천향의과대 순천향병원 소아청소년과 교수 : 부모들이 유전질환이라는데 우리 집안에는 가계에는 그런 질환이 없는데 그렇게 유전이냐고 물어보는 경우가 많거든요. 엄마한테서 나쁜 유전자 하나, 아빠한테서 나쁜 유전자 하나 그 두 개를 모두 받아온 경우에서 1/4에서 그렇게 환자가 발생을 하는 것이죠.]

생후 한 달 안에 적절한 치료를 받지 못할 경우 평생 장애를 가지고 살아야 하는 무서운 병이지만 일찍 발견하면 완치될 수 있습니다.

[초기에 생후 1개월 이내에 치료를 시작하게 되면 완전히 정상으로 자랄 수 있습니다. 그러나 이 검사를 받지 않아서 치료가 2~3개월 후로 지연이 되면 평생 정신지체로 살아야 되는 무서운 병이거든요? 그래서 일생을 정상으로 사느냐 정신지체로 사느냐 그것을 갈라주는 아주 중요한 검사죠.]

아기의 혈액 한 방울이면 총 43가지의 유전성질환에 걸렸는지를 알 수 있는데요.

현재 대부분의 소아청소년과에서 페닐케톤뇨증과 갑상선기능저하증, 단풍 당뇨증 같은 여섯 가지 유전질환에 대한 검사를 무료로 해 주고 있습니다.

아기가 갑자기 수유를 거부한다거나 소변에서 단 냄새가 날 경우, 또 머리가 갈색으로 변한다면 최대한 빨리 병원을 찾아야 합니다.